Chronic Immune Thrombocytopenia (ITP) | Autoimmune Hemolytic Anemia (AIHA) | Evans Syndrome (ES)

Adolescenti:

Sicuramente hai appena saputo, che tu e i tuoi genitori siete invitati a partecipare a un progetto scientifico (un registro). Questa scheda ti darà le informazioni necessarie a riguardo di tale progetto. Puoi leggere tutto con calma, rifletterci, e discutere con i tuoi genitori e il tuo medico curante se partecipare a questo progetto.

Hai una rara malattia, che ti fa avere troppe poche cellule nel sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). I globuli rossi sono i responsabili del trasporto dell’ossigeno nel corpo. Una carenza di questi globuli rende stanchi e pallidi. Le cause di tale condizione possono essere molteplici. I globuli bianchi sono responsabili del sistema di difesa contro i batteri e i virus, che a loro volta possono causare infezioni. Quando si hanno troppi pochi globuli bianchi, si può avere facilmente la febbre. Le piastrine sono le responsabili del controllo dei sanguinamenti e della cicatrizzazione. Una carenza di tali cellule potrebbe portare a un sanguinamento. Nel tuo caso, i globuli rossi, i globuli bianchi o le piastrine vengano erroneamente distrutti dal sistema immunitario. I meccanismi esatti per cui ciò avviene non sono ancora del tutto chiari ed è difficile raggiungere la diagnosi. Per questo alcuni medici si sono riuniti per studiare questa malattia.

Solo attraverso una rete di medici, che hanno in cura pazienti con questo tipo di problemi, è possibile scoprire più informazioni su questa malattia rara. Perciò, affinché venga garantita un rapido scambio di informazioni tra gli ospedali, verranno raccolti, salvati e analizzati referti medici riguardanti il decorso della malattia di tutte quelle persone che partecipano il progetto. In questo modo i medici possono trarre un beneficio dallo scambio delle loro esperienze. Se vuoi partecipare, i tuoi medici invieranno a noi e ai centri che ci aiutano la documentazione della tua storia medica, cioè la diagnosi, il decorso e la cura. Questi dati saranno salvati a Graz in forma anonima e saranno registrati in una banca dati.

Adulti:

Le è stata diagnosticata una diminuzione delle cellule del sangue (citopenia), probabilmente causata da un disturbo del sistema immunitario. La malattia si manifesta con la diminuzione di piastrine, di globuli bianchi e/o globuli rossi, eventualmente associate tra di loro. La diminuzione delle piastrine viene chiamata piastrinopenia e può comportare pericolose emorragie e difficoltà nella cicatrizzazione delle ferite. La diminuzione dei globuli rossi (eritrociti) viene chiamata anemia e causa stanchezza, spossatezza, pallore, fiato corto e può essere pericolosa se non viene trattata. La diminuzione dei globuli bianchi, che servono al sistema immunitario per combattere virus e batteri, può portare a infezioni pericolose. Se più linee cellulari (piastrine, globuli rossi e globuli bianche) sono colpite contemporaneamente, il paziente presenta una combinazione dei sintomi descritti sopra.

Nel Suo caso, la citopenia è dovuta al sistema immunitario che attacca le cellule del corpo causando una malattia autoimmune. Le cause del malfunzionamento del sistema immunitario non sono ancora del tutto chiare. Oggigiorno il trattamento consiste nell’inibizione più o meno intensa del sistema immunitario, con la possibilità di effetti collaterali, come la riduzione delle difese immunitarie. Le citopenie immuni sono malattie rare.

L’obiettivo dello studio osservazionale SIC.Reg.Org è di raccogliere dati di più pazienti possibili affetti da questa rara malattia in Austria, in Italia e in Europa. Ciò avviene attraverso l’osservazione del decorso della malattia con la documentazione dei sintomi e degli esiti degli esami di laboratorio. Tali dati verranno raccolti nel corso delle visite in ospedale che farà nel tempo. Di conseguenza, i medici scambieranno le informazioni e la gestione dei pazienti migliorerà. Il secondo obiettivo dello studio è di identificare nuovi parametri diagnostici o prognostici. Verranno eseguite analisi di laboratorio su una provetta di sangue e da un campione di feci.

I dati ottenuti verranno analizzati alla conclusione dello studio e potrebbero condurre a un trattamento più mirato per i futuri pazienti. Per questo studio non sono necessari né ulteriori appuntamenti presso medici o ospedali, né ulteriori prelievi di sangue. Verrà prelevata una provetta di sangue in più (da 5-10 ml) in occasione di prelievi di routine e la raccolta delle feci avverrà in occasione di una visita programmata per altri motivi. La raccolta di questi campioni comunque non rappresenta un pericolo per la Sua salute. Questi esami (campione di sangue e feci) verranno eseguiti due volte durante il primo anno della malattia e una volta l’anno nei successivi quattro anni, nel corso di visite di routine previste per il trattamento e follow-up della citopenia immune. Il trattamento della Sua malattia segue le raccomandazioni internazionali più attuali, indipendentemente dal SIC-Reg.org.

Studi osservazionali come il SIC-Reg.org sono una tipologia di studio in cui vengono registrati e analizzati dati rilevati durante il trattamento abituale e routinario del paziente. In alcuni casi, come nel caso di SIC-Reg.Org, possono effettuati esami o indagini aggiuntivi, comunque non pericolosi per la salute. In nessun caso il trattamento previsto verrà modificata a causa della sua partecipazione a tale ricerca. Gli studi osservazionali sono impiegati unicamente per ottenere maggiori conoscenze su procedure mediche comprovate e già in uso. La partecipazione è volontaria; in qualsiasi momento è possibile rinunciare senza dare spiegazioni e senza alcuna ripercussione sulle cure mediche. Per questo studio osservazionale, così come per l’informativa e il modulo di consenso, è stato espresso un parere favorevole da parte del comitato etico competente.